• Trang chủ > Chẩn đoán trước sinh

QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

 

I. Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại cơ sở sản khoa.

 Chú trọng những đối tượng sau:

a. Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;

b. Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;

c. Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;

d. Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;

e. Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;

g. Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại;

h. Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm;

II. Qui trình:

1.    Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Siêu âm hình thái thai nhi:

+ Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác;

+ Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, không có xương mũi, bất thường chi….

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 2 chất (Double test): gồm PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

+ Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,…), viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV…

- Sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

2.    Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

 - Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, phát hiện:

+ Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;

+ Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;

+ Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;

+ Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;

+ Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…;

+ Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi …;

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 3 chất (Triple test): gồm AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down; uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

+ Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…

- Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bệnh lý qua siêu âm, hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người có những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể…

3. Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ. Tuy nhiên, khuyến cáo các thai phụ cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

 

 

SƠ ĐỒ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

 

SƠ ĐỒ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

SƠ ĐỒ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

SƠ ĐỒ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ