XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH LÀ GÌ?

Trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay những năm đầu đời của trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm và mang lại cho trẻ cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.



Hiện nay, trước khi sinh các bà mẹ đều được tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Qua sàng lọc, bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl; rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.

Quá trình lấy máu diễn ra như thế nào?

Để sàng lọc các bệnh lý trên, trẻ sẽ được lấy 1-2 giọt máu ở gót chân 48-72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau khoảng 2 đến 30 ngày, tùy theo lựa chọn sàng lọc.

Trong trường hợp bé sinh non, thiếu cân, thời gian lấy máu gót chân để xét nghiệm có thể chậm hơn, nhưng trước ngày thứ 20.

Vì sao lại lấy máu ở gót chân?

Thực tế, máu ở bất cứ bộ phần nào trên cơ thể bé cũng có thể làm xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé vì có lượng màu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.

Hơn nữa, phần gót chân được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác, do da dày, nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.

Việc sàng lọc quan trọng đến mức nào?

Như đã nêu trên, trẻ em mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, trì độn, kém phát triển. Nếu trải qua sàng lọc, được phát hiện và chữa trị sớm, tỉ lệ khỏi lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

Các bệnh lý rối loạn nội tiết-chuyển hóa được phát hiện càng sớm thì cơ hội chữa khỏi càng cao.

Các sàng lọc sơ sinh được khuyến cáo

1. Thiếu men G6PD

G6PD là enzym có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin. Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng dài kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

2. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone đủ để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Còn nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém lại hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn.

4. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do những tổn thương ở cơ quan thính giác khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở. Thính giác không chỉ đóng vai trò quan trọng khả năng nghe, đọc mà còn là cơ sở để phát triển nhận thức, kỹ năng giao tiếp, học tập ở trẻ. Sàng lọc để phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh giúp can thiệp và điều trị